El síndrome de Heller es también llamado trastorno desintegrativo infantil o psicosis desintegrativa. Es un trastorno del desarrollo generalizado, poco frecuente, que implica una alteración de la capacidad del desarrollo del lenguaje, las habilidades sociales capacidades motoras, capacidades cognitivas y conductuales.
El nombre de “Síndrome de Heller” le viene dado por su investigador Theodore Heller, un educador austriaco que en el año 1908 postuló el síndrome, bastante antes de que Leo Kanner descubriera el autismo.
El trastorno desintegrativo infantil es clasificado en los principales manuales de referencia, como el DSM-5 y el CIE-10, dentro de los Trastornos del Espectro del Autismo o en el DSM-IV-TR y CIE-10 como Trastornos Generalizados del Desarrollo.
Lo común en estos trastornos es que están afectadas tres áreas principales: la interacción social, la comunicación y la emisión de comportamientos restringidos, repetitivos y estereotipados; además suelen aparecer las primeras manifestaciones en la infancia y por ello se encuadran también como trastornos del espectro autista, ya que lo que se produce es un desarrollo evolutivo atípico.
En la medida en que los síntomas son similares a los del autismo, en muchas ocasiones los niños son diagnosticados bajo esta etiqueta.
Su prevalencia es de 1 por 50.000 niños, esto viene a decir que unas 70 veces menos frecuente que el autismo, y afecta en gran parte a los varones, en comparación con las niñas.
Características del Síndrome de Heller
Es habitual que un niño antes de la precipitación del síndrome de Heller sea capaz de comunicarse a un nivel de la edad a la que pertenece, como cualquier otro niño. Pero, poco a poco, empieza a perder estas adquisiciones.
Eventualmente dejaría de hablar por completo o sólo retendría algunos fragmentos recién escuchados. Si antes mostraba alegría al ser abrazado, ahora se vuelve evitativo al contacto físico. También, algunos niños informan de lo que podrían ser alucinaciones.
El comienzo del síndrome puede ser abrupto o gradual. Los niños pueden ser perfectamente conscientes de su regresión, sin saber a qué se debe, pero puede invitarles a formular preguntas sobre ello. Igualmente, ni los padres ni los profesionales cercanos son capaces de advertir algún signo que denote esta situación regresiva e incapacitante. Por ello, la investigación y el diagnóstico puede ser traumático, no es esperable.
Síntomas del Síndrome de Heller
Es a partir de los 2 años cuando se empiezan a observar los primeros síntomas; se precipita una importante regresión en las áreas de lenguaje, social y habilidades motoras.
Área del lenguaje
El desarrollo del lenguaje es el esperado respecto de la edad del niño.
El lenguaje está al nivel de emisión de frases simples y compuestas, con capacidad para mantener conversaciones simples con ellos. La regresión es muy acusada, pudiendo desaparecer el lenguaje; el niño puede pasar de hablar con frases a no realizar ninguna emisión de palabra o vocalización.
Si no existe esta pérdida, el lenguaje se precipita con un carácter repetitivo y estereotipado, produciéndose ecolalias.
Esta regresión afecta a la comunicación con los otros. Les es complicado comprender y entender simples notificaciones, haciéndose muy complejo llevar a cabo instrucciones.
Finalmente dejan de tratar de comunicarse con los demás, abandonan las estrategias de señalamientos o gestos.
Área social
Concurre también una importante regresión en esta área. Hasta el momento de la precipitación del trastorno, los niños se movilizan hacia los otros con intención de contacto social, interviniendo en el mundo del otro y el propio.
Los niños formulan peticiones al adulto para demandar sus necesidades y deseos, muestran interés por aquello que les suscita, responderán ante la demanda de otros en que intervengan en su mundo relacional, tanto de su edad como de los adultos, en fin, están decididos a estar y compartir en el mundo.
A partir de los dos o tres años esta situación se verá menoscabada en proporciones muy altas, acudirá el retraimiento, la inhibición, la pérdida del interés hacia los otros y el mundo en general, abocándose a una relación autónoma, a escoger juegos en solitario, sin participar ni ellos con otros ni aceptar o responder a los requerimientos de otros de su edad o de adultos.
Tras la irrupción del trastorno, el juego se desarrollará de forma decididamente menos elaborada, eligiendo los juegos de causa-efecto; las reglas desaparecerán incluso hasta en los juegos que hasta entonces eran los preferidos
Habilidades motrices
Las pérdidas en esta área se depositarán en la motricidad fina y gruesa.
Las consecuencias serán la dificultad para caminar, correr, saltar, adoptar determinadas posturas corporales, coger el lápiz, pinturas, realizar trabajos manuales, etc.
Es frecuente que se precipitan estereotipias motoras, movimientos repetitivos con las piernas o balancear el cuerpo a la forma de un columpio.
Otro tipo de consecuencias que se pueden manifestar son síntomas emocionales, como inicios del trastorno manifestándose irritabilidad y ansiedad, discapacidad intelectual grave, dificultades en el control de esfínteres (enuresis y encopresis), pérdida en aptitudes cotidianas de autocuidados (vestirse, asearse, comer solo, etc.), comorbilidad con otras enfermedades médicas (enfermedad de Schilder).
Causas del Síndrome de Heller
A comienzo de su estudio se pensaba que las causas del trastorno eran médicas, pero las investigaciones posteriores indicaron la no existencia de causas neurológicas concretas que explican el trastorno.
En la actualidad, se desconoce la causa del síndrome, aunque algunos autores apuntan a la posibilidad de que se deba a ciertas alteraciones neurobiológicas en el cerebro; también se ha asociado, como indicador de causa neurobiológica, las convulsiones.
Ciertamente, queda mucho por investigar aún sobre esta enfermedad.
Tratamiento del Síndrome de Heller
La Comunidad científica participa en general al indicar que la Atención Temprana puede modificar, al menos en ciertos casos, el mal pronóstico que incumbe a los Trastornos Generalizados del Desarrollo (CIE-10, 1992). En cambio, es preciso indicar que existen diferencias importantes individuales en lo que se trata de respuesta al tratamiento.
Se constatan mejoras en cuanto al CI, las capacidades visuoespaciales y el lenguaje; en cambio no se manifiestan avances en lo que respecta a las capacidades socio-adaptativas.
No existen programas específicos para los Trastornos Generalizados del Desarrollo en las unidades de intervención temprana; a su vez, se da cierta dispersión teórica sobre el enfoque terapéutico que se debe seguir, verificando una ausencia de control sobre los tratamientos aplicados,
Podemos señalar al menos cuatro indicaciones fundamentales en cuanto al tratamiento:
1) Individualizado. No hay un programa terapéutico único e igual para todas las personas afectadas.
2) Estructurado. La enseñanza organizada es un elemento imprescindible de cualquier intervención.
3) Extensivo e intensivo a todos los niveles de la persona. conviene implicar a las personas clave en la educación del paciente (familiares y profesionales) con el objetivo de aprovechar todas las oportunidades para aplicar el plan individualizado.
4) Participación de los padres. Es un factor fundamental para el éxito del programa: la familia debe mantener una relación de coordinación con los docentes y otros profesionales de apoyo para participar en la clasificación de objetivos y de sistemas que se vaya a utilizar (Por ejemplo, comunicación, ayudas visuales, uso de tecnologías, etc.).
Es preciso indicar que los abordajes terapéuticos de los Trastornos Generalizados del Desarrollo son todos ellos dirigidos al tratamiento de síntomas, no son curativos.
El tratamiento farmacológico tiene como función auxiliar en el uso de otras estrategias terapéuticas, cuyo abordamiento necesita de un cierto nivel de control comportamental y atencional.
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